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Los ojos son el espejo del alma

Enfermedades sistémicas a las que llegué con el examen oftalmológico
Hipertensión arterial

hipertension-arterialAunque son varias las posibles manifestaciones de la hipertensión arterial en al ojo, como por ejemplo un hiposfagma (sangrado conjuntival), el caso que voy a relatar fue de particular interés por la edad de la paciente. Mujer de 30 años, obesa, que acude por visión borrosa. En la funduscopía se observa una obstrucción de rama venosa macular, pequeña, que implicaba edema macular y por tanto visión borrosa. En el momento fue enviada a tomar su tensión arterial, siendo ésta de 210 mmHg sistólica.

La hipertensión provoca endurecimiento de las arterias, que, en su cruce con la vena retiniana correspondiente, la ocluye (ver ilustración) hasta el punto de que puede hacer que su extremo distal se rompa. Es el denominado signo de Gunn.

Es muy importante su detección en el fondo de ojo, ya que la hipertensión arterial es también denominada “la asesina silenciosa” porque típicamente no da síntomas.

Síndrome de Apnea Obstructiva del sueño

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Se trata de un transtorno sistémico que se basa en apneas (cortes o ausencias en la respiración) durante el sueño que implican somnolencia diurna, ronquidos de noche, cambios en la oxigenación de la sangre, etc. y que implica un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular. Un tanto por cien de ellos presentan “síndrome de párpado laxo” (hiperlaxitud de los párpados superiores), con conjuntivitis papilares crónicas y ptosis (caída) de las pestañas, motivo por el que en el examen oftalmológico podemos adivinar este transtorno (90% de párpados laxos presentan SAOS) y hacer 

preguntas dirigidas que lo diagnostiquen. La prueba final será una polisomnografía. Además de ello, hasta un 30 % presentan glaucoma crónico, que debe ser cribado y tratado. En la imagen se observa un párpado laxo con leve ptosis en el otro.

Síndrome nefrótico

En el caso que me ocupa se trataba de una hidronefrosis que más tarde averiguamos ser hereditaria, ya que a su padre le habían extirpado un riñón por la misma causa. Paciente de 38 años que acudía por edemas palpebrales intermitentes, de origen desconocido. En el cribado y diagnóstico diferencial del edema palpebral se encuentran las nefropatías, dando en este sujeto una analítica de orina alterada y remitido por tanto a nefrología.

Síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada

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Chica de 17 años que acudía por disminución de agudeza visual y cefalea. Presentaba desprendimientos seroso de retina en ambos ojos (foto). Es una enfermedad autoinmune contra los melanocitos, afectando a estructuras que los contienen (úvea, piel, meninges, orejas) dando la tríada de celafea o meningismo (rigidez de nuca, etc), sordera y uveítis, a veces con vitíligo (manchas hipopigmentadas en la piel) o poliosis (pestañas de color blanco). Su tratamiento se basa en corticoides y fármacos del tipo de la ciclosporina.

Tuberculosis

La tuberculosis es una enfermedad infecciosa, casi erradicada en la actualidad pero de nuevo en crecimiento debido a los enfermos VIH +. Aunque típicamente sus manifestaciones son pulmonares, tiene numerosas posibilidades, entre ellas la afectación ocular generalmente en forma de uveítis (anterior, posterior o intermedia). Los criterios para tratar la forma ocular han cambiado de modo que con clínica ocular y un mantoux (prueba de contacto tuberculoso) positivo es suficiente evidencia para realizar una quimioprofilaxis de la enfermedad con antibióticos. El caso que nos ocupa aquí es el de una chica que tenía disminución de visión y moscas volantes (miodesopsias). Mostraba una vitritis (inflamación del vítreo) así como atrofia retiniana sugestiva de infecciones antiguas. Con esto y el Mantoux positivo, a pesar de no tener otros síntomas ni siquiera radiografía de tórax patológica, se inició el tratamiento durante 9 meses desapareciendo la sintomatología.

Lupus eritematoso sistémico

El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad autoinmune crónica con múltiples manifestaciones (artropatías, cansancio, depresión, eritema malar, afectación cardíaca y pulmonar…) y en el ojo, al igual que el resto del organismo, puede causar vasculitis. En este caso un varón de 50 años aproximadamente que acudía por visión borrosa en su ojo izquierdo y presentaba una trombosis venosa retiniana como la explicada en el apartado de hipertensión arterial. Tras descartar hipertensión arterial, y contando su edad relativamente joven, se establece un protocolo de causas de hipercoagulabilidad entre las que se encuentran el anticoagulante lúpico. Este factor en la sangre provoca estados de hipercoagulabilidad que pueden generar trombosis (y en embarazadas, por ejemplo, abortos). Fue remitido a reumatología que diagnóstico un LES y comenzó tratamiento con glucocorticoides.

Enfermedad tiroidea

En el transcurso del 2011 ya son 8-10 casos recogidos que llevo de enfermedad de Graves-Basedow. Esta afectación se produce en el contexto de un problema de tiroides (90% hipertiroidismo) autoinmune en el que la enfermedad se instala en los tejidos orbitarios, evolucionando luego independientemente de la enfermedad tiroidea (se pueden normalizar las hormonas y progresar la orbitopatía). Suelen ser ojos muy saltones (exoftalmos), con retracción del párpado superior (mirada de asombro) y edema palpebral con ojo rojo en las exacerbaciones. En fases tardías tienen visión doble por alteración de los músculos del ojo que se alojan en la órbita. Está muy ligado al tabaco. En general los Graves vienen diagnosticados por su endocrino, pero uno de ellos acudía a revisión por diplopia (visión doble) en la mirada hacia arriba. En la exploración se observaba un discreto exoftalmos con restricción del músculo recto inferior, que estaba afectado por la enfermedad. Además de otras pruebas, los anticuerpos anti TSI son definitorios de la enfermedad; en este caso presentaba además un bocio hipertiroideo.

Enfermedad por arañazo de gato

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Como su nombre indica, es transmitida por los gatos debido a la Bartonella henselae. Además de un cuadro gripal con adenopatías (ganglios linfáticos inflamados), da un cuadro de inflamación del nervio óptico y retinitis (foto). Su tratamiento es la doxiciclina oral. La paciente, mujer de unos 30 años, acudió por disminución de agudeza visual unilateral. La recuerdo además por ser la primera paciente con patología retinana que vi por urgencias, allá por 2006.

Miastenia Gravis

La clínica típica de la miastenia gravis es cansancio y debilidad progresivo a lo largo del día en diferentes grupos musculares, y entre ellos, los párpados. Una variante de la MG es solamente ocular, y su diagnóstico diferencial ha de ser tenido en cuenta. Un 60% de la MG se manifiesta inicialmente sólo con afectación ocular. Típicamente produce ptosis (caída del párpado superior) pero los 2 casos que les voy a relatar son un poco diferentes, ambos por su condición etaria y porque no aparecieron con ptosis.

En primer lugar un varón de aproximadamente 80 años que llevaba tiempo tropezando al bajar las escaleras. Nadie le había dado importancia debido a su edad. En la exploración buscaba una parálisis del IV par craneal, que inerva el oblicuo mayor que es uno de los músculos oculares que intervienen en la mirada hacia abajo (bajar escaleras). Sin embargo, en la exploración no había un patrón claro de parálisis. El test de Hielo (mejorar la sintomatología tras 2 minutos contacto con hielo, porque el frío mejora la conducción neuromuscular en esta patología) me dio más sospechas y el resto de pruebas (electromiografía y anticuerpos antirreceptor de acetilcolina fundamentalmente) lo confirmaron. La MG ocular es rara en gente mayor (menos de un 4%) pero hay que descartarla igualmente.

El segundo caso es una chica de 17 años que acude por visión doble mostrando una paresia (parálisis leve) del III par craneal derecho. Tras descartar patología intracraneal aguda (tumor, sangrado,etc.) se solicitaron las pruebas anteriores que resultaron positivas mostrando una MG ocular (no había síntomas en el resto de cuerpo, de hecho la paciente practicaba deporte intenso). Ya diagnosticada pero aún sin ajustar el tratamiento, la chica desarrolló una ptosis derecha que reafirmaba el diagnóstico.

El tratamiento pasa por corticoides, inmunosupresores y en general se benefician de la cirugía del timo aunque no se encuentre timoma (tumor del timo con el que se suele asociar).

Histiocitosis X

Es una de las publicaciones que podéis encontrar en la página web, publicada por su rareza. Un niño de 9 años que acude por párpado hinchado desde hace días, habiendo sido tratado por su pediatra con antibiótico por si se trataba de una celulitis. En la exploración objetivé una masa indolora súperotemporal derecha que me llevó a pensar, originariamente, en una dacrioadenitis (inflamación de la glándula lagrimal) y más tarde, al no mejorar, en un quiste dermoide roto e inflamado (típico en niños y en esa localización). El TAC realizado mostró una masa de origen indeterminado que requirió cirugía orbitaria para filiar su origen.
El análisis de la pieza nos dio el diagnóstico y el niño fue derivado a oncología pediátrica para tratamiento oral. La Histiocitosis X o de células de Langerhans es un transtorno monoclonal cuya actuación no está perfectamente estandarizada ya que hay detractores de tratamiento agresivo y otros que prefieren no tratarla si no hay otras lesiones asociadas.

Tracoma y derivados

El tracoma es, afortunadamente, una enfermedad rara en la actualidad en los países del primer mundo. Se trata d una infección por Chlamydia trachomatis (serotipos A-C) mientras que los serotipos D-K producen conjuntivitis de inclusión, que por su origen son enfermedades de transmisión sexual (ETS). En este apartado es importante porque hay que descartar otras infecciones asociadas (gonococia, VIH, etc).

Un varón de aproximadamente 40 años que tiene una historia de conjuntivitis crónicas, tratadas con diversos colirios sin mejoría, desde hacía algunos años. A la exploración mostraba una conjuntivitis leve, con folículos en tarso palpebral leve acortamiento del fondo de saco palpebral. Ante la sospecha administré azitromicina oral y derivé para estudios de otras ETS que fueron negativos. Hasta la fecha no me consta que haya recidivado la conjuntivitis.

Adenoma hipofisario (prolactinoma)

Chica joven que acude por cefaleas intermitentes. Tras descartar cefaleas acomodativas (esto es, por hipermetropía asociada) se realizó un campo visual por confrontación que mostraba alteraciones laterales. Una campimetría computerizada posterior reveló una hemianopsia bitemporal, típica de los pacientes con patología hipofisaria, por lo que se indicó la realización de un TAC y una analítica con hormonas diagnósticas. Aumento de prolactina, imagen compatible y a veces incluso otras alteraciones como disminución de otras hormonas, galactorrea, etc son típicas de un macroadenoma hipofisario como el que padecía esta paciente.

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Campo Visual de una hemianopsia temporal, la paciente no ve las zonas negras, es decir, lo que le viene desde fuera (lado temporal) tanto de su ojo derecho como izquierdo.

Síndrome de Cushing

Paciente que acude a revisión presentando una artritis reumatoide desde hace años aunque refiere haber pasado mucho tiempo desde su último control. En la exploración ocular presentaba hipertensión ocular sin signos de afectación del nervio óptico, señal de que llevaba poco tiempo instaurada. Al tener indicios hice un interrogatorio más exhaustivo y estaba tomando una dosis de corticoide para su artritis reumatoide demasiado elevada. En este caso se trataba de un Cushing iatrogénico, esto es, inducido por fármacos. Además la tensión ocular elevada presentaba atrofia muscular de brazos y piernas, hirsutismo, joroba de búfalo (depósito graso en la parte inferior del cuello) e hipertensión arterial. Remitido al reumatólogo comentaba que la dosis que tenía la paciente era para un brote, pero que ella había dejado de ir a las consultas. El síndrome de cushing puede cursar también con osteoporosis y fracturas óseas, cara de luna llena (redonda y con enrojecimiento facial, úlceras en la piel, etc.) y puede ser producido por diversas causas (adenoma hipofisario, suprarrenal, etc.) y se suele detectar por niveles elevados de cortisol en sangre.

Neurinoma del acústico

Paciente de unos 65 años que acudía por vista borrosa. A pesar de tener una exploración oftalmológica normal, la anamnesis me permitió constatar que lo que realmente notaba como visión borrosa eran mareos o vértigos periféricos, los que, asociados a acúfenos (pitido) y sordera constituyen la tríada clásica del neurinoma del acústico. Una resonancia del conducto auditivo interno confirmó el diagnóstico, que, en este caso, no requirió cirugía por el pequeño tamaño del tumor.

valladaresLeucemia

Se trataba de un paciente de 46 años que, seamos francos, estaba ya diagnosticado de una anemia con exceso de blastos que no respondía a tratamiento. Acudía por disminución de agudeza visual en un ojo y en la exploración retiniana se observó una hemorragia preretiniana. Aunque podía ser por su propia anemia, hay que descartar patologías como transtornos hemáticos más graves, por lo que fue derivado de nuevo a hematología que descubrió una transformación leucémica de su anemia, necesitando transplante de médula ósea y otros tratamientos quimioterápicos. Actualmente se encuentra en remisión de su enfermedad y con buena agudeza visual.

Intoxicación digitálica

Paciente de 84 años cuya familia refiere notarla cansada y sin apetito desde hace unos meses. Sufría de una insuficiencia cardíaca tratada con digoxina, fármaco extraido originariamente de la digitalis purpúrea. Un exceso de este fármaco puede dar dichos síntomas, y tras una anamnesis adecuada resultó que el médico había aumentado la dosis de dicho fármaco unos meses. La pista crucial fue que la paciente decía ver la llama de la leña de la cocina de color verde, dato típico de la intoxicación digitálica. Un electrocardiograma y una analítica con niveles de digoxinemia dan el diagnóstico de certeza.

Sífilis

Hace unos años en nuestro servicio un compañero diagnóstico una neurosífilis (estadío terciario de la sífilis) en un paciente que padecía una escleritis debido a esta enfermedad de transmisión sexual. Yo pude encontrar otro paciente cuya única manifestación era una anisocoria (diferencia de diámetro de ambas pupilas). Aunque la causa principal de una anisocoria es la farmacológica (por gotas, por manipular plantas como el estramonio) y la segunda la fisiológica, hay que descartar esta enfermedad hoy día rara pero potencialmente peligrosa ya que en este estadío puede afectar a grandes vasos como la aorta. Además, la sífilis o lúes puede tener cualquier clínica asociada, y por ello se la llama “la gran simuladora”.

Esclerosis Múltiple/neuromielitis de Devic

La esclerosis múltiple es una enfermedad con varias implicaciones oculares, de las cuales la más típica en la neuritis óptica aunque hay otras como la uveítis intermedia o incluso vasculitis. Se trataba de una chica joven con una neuritis típica en la que pierde visión súbitamente siendo la exploración oftalmológica normal (se dice que es una enfermedad en la que la paciente no ve nada y el oftalmólogo no ve nada tampoco), con dolor en los movimientos oculares y alteración de las pupilas. La resonancia magnética nos puede ejemplificar placas de desmielinización del sistema nervioso central, o como en este caso, dar datos de una mielitis asociada (inflamación de la médula espinal) que es un cuadro en concreto conocido como neuromielitis de Devic. Puede causar también parestesias (hormigueos) u otros síntomas, y aunque no tiene cura actualmente sí se pueden tratar los síntomas con corticoides, plasmaféresis o inmunoglobulinas.

Diabetes mellitus

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Numerosos son los paciente que debutan con un hemovítreo (sangrado intraocular) como primera manifestación de una diabetes aún no conocida, u otros en los que en un examen rutinario se aprecia una retinopatía diabética moderada que da el diagnóstico. Hay que diferenciar aquí la retinopatía por hipertensión arterial, muy asociada y a veces parecida en su inicio, con la retinopatía por VIH, con una oclusión de vena central de la retina antigua, o incluso con hemorragias secundarias a otros procesos isquémicos como la colusión de la arteria carotídea por placas de colesterol (ateromas). La retinopatía diabética, la hipertensiva y la VIH suelen ser de ambos ojos (bilaterales), mientras que las otras unilaterales.

Dislipemia y accidentes cerebrovasculares

Como se ha dicho o previamente, las arterias retinianas no son más que arterias cerebrales pequeñas, que se afectan por los mimos procesos que las arterias coronarias cardíacas o las cerebrales, de modo que los ictus, los infartos de miocardio y las oclusiones vasculares retinianas entran dentro del mismo espectro. En particular me viene a la memoria, por reciente y por joven, un señor de 60 años que acude por pérdida del campo visual inferior, presentando una oclusión arterial de la arteria que irriga la mitad superior de la retina. El Eco doppler carotídeo mostraba una ateromatosis del 50% carotídea. Aunque no suelen recuperar la zona de retina afectada, en este caso hubo suerte y con tratamiento (masajes, hipotensores oculares) el émbolo de colesterol que taponaba la arteria se desplazó hacia delante dejando una zona infartada mucho menor.

Anemia

Paciente recién operado de una fractura de cadera que consultaba por conjuntivitis en su segundo día de ingreso. En la exploración no había signos de conjuntivitis, pero la funduscopía reveló hemorragias llamadas naviculares (o de Roth) en la retina que, junto con palidez de la conjuntiva, me llevó a solicitar una analítica. La hemoglobina estaba en 10g/dl y lo transfundieron. Este tipo de hemorragias también se pueden observar en otro tipo de patologías como la endocarditis o el SIDA.

Hipotensión arterial

Los pacientes que padecen un subtipo de glaucoma conocido como Glaucoma de tensión normal suelen asociar fenómenos sistémicos como enfermedad de Raynaud, vasospamo o hipotensión nocturna. Es importante en ellos descartar ésta con un MAPA (monitorización ambulatoria de tensión arterial). Los tres pacientes en que el MAPA estaba alterado no eran hipotensos esenciales, si no hipertensos demasiado tratados; uno de ello incluso con mareos durante el día por el exceso de medicación.

SIDA ( y CMV)

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La manifestación ocular más frecuente en el SIDA es la retinopatía por virus VIH, muy parecida a la que produce la diabetes, pero que yo no he visto nunca. La siguiente afectación es la retinopatía por citomegalovirus, que produce exudados algodonosos y hemorragias adquiriendo un aspecto de la retina típico que se llama “en pizza de queso y tomate”. El paciente en cuestión, adicto a drogas por vía parenteral, fue trasladado a infecciosas para ingreso y tratamiento y en el despistaje de enfermedades asociadas resultó positivo para VIH.

Hepatitis C

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El caso que aquí nos ocupa es de una señora de 70 años aproximadamente que acudía por dolor y ojo rojo. En la exploración mostraba una queratitis ulcerativa periférica, patología que se asocia a otras enfermedades como artritis reumatoide o, como en este caso, a hepatitis por el virus C. EL virus C es un virus de transmisión fundamentalmente sanguínea cuya principal afectación es la hepática, y, dejado a su evolución, puede degenerar en cirrosis hepática y hepatocarcinoma tener otras manifestaciones como son las renales.

Síndrome del bebé agitado

Afortunadamente sólo me ha tocado encontrarme con un caso de éstos. Padres que traen a un niño de varios meses por somnolencia. Tras estudio general los pediatras solicitan un fondo de ojo que revela múltiples hemorragias compatibles con movimientos bruscos típicos de maltrato. Esto no es una enfermedad en sí, pero es muy importante por el entorno social del niño así como para evitar lesiones físicas aún más importantes. Le perdí la pista al caso cuando le dieron la custodia a la madre.

Sarcoidosis

Se trataba de una chica que llevaba años diagnosticada de una coroiditis serosa central y que acudía por disminución de agudeza visual en ese ojo. En la exploración se objetivo vitritis (inflamación del vítreo) conformando, junto con inflamación de la úvea intermedia (con los llamadossnow Banks), una uveítis intermedia en cuyo diagnóstico diferencial hay que tener en cuenta la sarcoidosis. Indagando más, la chica estaba diagnosticada de asma sin pruebas complementarias. La tos resultó ser secundaria a este proceso autoinmune que faecta principalmente a los pulmones pero que puede tener otras manifestaciones (cutáneas, oculares, hepáticas, etc) y que se suele tratar con imnunosupresores.

Enfermedad de Rendu Osler Weber

Este trastorno también conocido como telangiectasia hemorrágica familiar consiste en malfomaciones venosas pequeñas que sangran fácilmente. Su herencia es autosómica dominante. Suelen estar asintomáticos pero pueden presentar hemorragias nasales de repetición o, lo que es más grave, sangrados digestivos y/o cerebrales. Esta paciente acudía por presentar "lágrimas de sangre", esto es, sangrado esporádico en alguna parte de su ojo. A la exploración presentaba angiomas en la cara interna del párpado, en ambos ojos, que sangraban fácilmente. En el paladar duro presentaba las mismas características angiomatosas, y fue derivado para estudio gastroscópico que halló también angiomas digestivos altos. 

Homocistinuria

La homocistinuria es un transtorno del metabolismo por el que se acumula este aminoácido. Los resultados ya aparecen en los niños, con retraso mental leve, afectación ósea, etc. Se trata con vitamina B6 y/o alimentación baja en metionina. En este caso en concreto se trataba de un paciente con subluxación de ambos cristalino, ya operados de catarata (también precoz porque fue operado con aproximadamente 50 años) y un mínimo retraso mental. Las dos principales causas de luxación de cristalino son el síndrome de Marfan, del que no presentaba características, y la homocistinuria. El detectarle este defecto y tratarlo no le va a solucionar la luxación de cristalino (ahora lente intraocular) ni el leve retraso mental, y menos a esta edad, pero sí puede prevenir futuras complicaciones como oclusiones vasculares o epilepsia.

Ateromatosis carotídea

Las carótidas son las arterias que nutren a las estructuras anatómicas de la cabeza (cerebro, ojos, maxilares, nariz...). Su patología altera dichas estructuras, y entre ellas, puesto que son muy accesibles para explorarlos, a los ojos. Unas carótidas obstruídas (en general por colesterol, denominados ateromas; pero también por émbolos de plaquetas o de calcio) provocan falta de riego sanguíneo que se traduce en infartos, hemorragias, etc.

En los ojos hay varias formas de presentación: infartos en el nervio óptico, trombosis y obstrucciones arteriales y venosas, glaucoma neovascular.... En la paciente a la que me voy a referir, consultaba por pérdida de visión. En el examen retiniano se objetivaron unas pequeñas hemorragias en la periferia, signo de isquemia (falta de riego). La Ecodoppler solicitada mostró una carótida obstruida al 100%, ya sin solución, y una obstrucción en la otra del 50-70% que requirió cirugía a cargo del servicio de C. vascular. De haber pasado desapercibida, el siguiente infarto/isquemia podría haber sido cerebral o de otra índole.

Poliposis adenomatosa familiar

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es un trastorno autosómico dominante que se caracteriza por la existencia de múltiples pólipos en el colon y recto que de no ser tratados, malignizan en muchos casos. El gen responsable llamado APC, ha sido identificado en el cromosoma 5 (5q21-q22) (4). Las lesiones multifocales, bilaterales de la HEPR se asocian con varios síndromes de poliposis colónica, mientras que las lesiones solitarias y únicas pueden aparcere hasta en un 7% de la población general y no se asocian a nada. Cuando son múltiples, y por su disposición y color, se les denomina "huellas de oso".

Este era el caso de una mujer de unos 33 años que acude a revisión. Entre otras cosas, peresentaba unas 3 huellas de oso en la periferia retiniana de cada ojo. indagando, presentaba antecedentes de pólipos colónicos en su familia (padre). Y ya buscando la clínica directamente, presentaba un diagnóstico de colon irritable (diarrea alternada con estreñimiento, etc). Tras derivarla al digestólogo, le realizó una colonoscopia que reveló pólipos colónicos benignos. Actualmente está en seguimiento en ese servicio para controlar la evolución de los mismos.


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